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电离辐射致基因组突变的特征分析 王婷，郭怡含，郑昀菡，俞家华 （苏州大学苏州医学院放射医学与防护学院，苏州，215123） 摘要：目的：以人诱导型多功能干细胞为研究对象，建立基于测序技术的突变分析流程，明确电离辐射诱导的基因组突变特征。方法：采用2Gy 和4Gy X射线处理细胞，并设立未照射对照组与顺铂处理组。处理后通过有限稀释法获得单克隆细胞提取基因组 DNA并进行全基因组测。建立突变检出分析流程，采用 COSMIC 数据库和 SigProfiler 工具解析单碱基替换（SBS-96）和插入缺失（ID-83）的突变谱，评估转录链偏倚性及突变分布规律，分析染色体缺失、重复、倒位和易位，探讨电离辐射对基因组突变的影响。结果：电离辐射诱导的基因组突变以1bp 缺失、倒位与易位为主，电离辐射处理后杂合性缺失数量增多，但单碱基突变的数量未增加。结论：电离辐射诱导的基因组突变以插入缺失及大范围结构突变为主要特征，反映了电离辐射引发的DNA 双链断裂修复过程中产生的突变，且突变数量与剂量之间的没有简单的线性关系。 关键词：放射医学；电离辐射；基因突变；突变特征；二代测序 中图分类号：R811.5
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发表于 2025-8-31 21:52
